UN NETWORK ITALIANO PER MIGLIORARE DIAGNOSI E TRATTAMENTO DEL BOTULISMO INFANTILE

Davide Lonati (1), Carlo Locatelli (1), Stefania Bigi (1), Sarah Vecchio (1), Valeria Petrolini (1), Andrea Giampreti (1), Lucia Fenicia (2), Fabrizio Anniballi (2), Dario De Medici (2), Luigi Manzo (1)
(1) Servizio di Tossicologia, Centro Antiveleni di Pavia - Centro Nazionale di Informazione Tossicologica, IRCCS Fondazione Salvatore Maugeri e Università degli Studi di Pavia, Pavia - www.cavpavia.it (2) Centro Nazionale di riferimento per il Botulismo, Istituto Superiore di Sanità, Roma

Il botulismo infantile (BI) è una patologia rara e spesso sotto-diagnosticata, con un’incidenza di circa 80-100 casi segnalati annualmente negli USA. In Italia sono stati riportati in tutto 28 casi dal 1984 al 2007. Il BI è determinato da una “tossiemia intestinale" causata dalla produzione in vivo della tossina a partire da spore di clostridi neurotossigeni colonizzanti l’intestino umano. Sono coinvolti esclusivamente lattanti con età inferiore a 1 anno; il quadro clinico conclamato è caratterizzato da segni di disfunzione autonomica, precoce coinvolgimento dei nervi cranici e successivo quadro di paralisi flaccida discendente. La stipsi, la difficoltà di alimentazione, il pianto debole e l’ipotonia sono i tipici sintomi d’esordio del BI. Si tratta tuttavia di manifestazioni estremamente comuni e aspecifiche nel lattante, che rendono difficile il riconoscimento della patologie che può essere facilmente confusa con quadri di sepsi o meningite, disidratazione severa, ipotonia da causa neurologica e altre patologie. Presso il California Department of Public Health (CDPH) è attivo già dalla fine degli anni ‘70 l’Infant Botulism Treatment and Prevention Program (IBTPP) per lo studio, la prevenzione e la diffusione delle informazioni sulla malattia. Negli USA, infatti, si registra la maggiore incidenza al mondo del fenomeno. In Italia, benché nel 1984 sia stato varato presso il Centro Nazionale di Riferimento per il Botulismo (CNRB) dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) un programma ad hoc per la sorveglianza attiva della malattia, il BI è ancora poco conosciuto dai medici e dai genitori. Al fine di promuovere il riconoscimento, la diagnosi e, in generale, le conoscenze sulla malattia, è stato recentemente elaborato un progetto di ricerca denominato “Infant Botulism" nell’ambito del programma di collaborazione Italia-USA, sezione malattie rare. A tale progetto partecipano Unità Operative dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) e del Centro Antiveleni (CAV) della Fondazione Maugeri di Pavia con la collaborazione scientifica dell’IBTPP. Durante il primo anno di attività sono stati organizzati corsi di formazione e progetti informativi (brochures indirizzate sia al personale sanitario che ai genitori). Per testare la conoscenza della patologia e i relativi aspetti diagnostico-terapeutici, è stato somministrato un questionario inerente un tipico caso di BI agli operatori sanitari dei settori interessati (neonatologia, pediatria, neurologia, tossicologia, urgenza, rianimazione). I risultati preliminari mostrano che solo il 6% dei medici ipotizza il BI come seconda ipotesi diagnostica e nessuno come prima. Il CNRB dell’ISS, che svolge attività diagnostica di laboratorio, sorveglianza e ricerca epidemiologica e microbiologica sul BI, ha progettato uno specifico sito web informativo con una sezione tecnica destinata agli operatori del settore. Lo stesso centro sta sviluppando e standardizzando una metodica di PCR Real-Time per la determinazione rapida e specifica dei clostridi neurotossigeni. Al CAV della Fondazione Maugeri di Pavia spetta inoltre il compito di migliorare la diffusione della conoscenza della malattia e di fornire un supporto specialistico 24/24 ore per la diagnosi precoce e il trattamento specifico della malattia. Realizzato nell’ambito del Progetto di ricerca dell’Istituto Superiore di Sanità “Programma Italia-USA Malattie Rare – Infant Botulism" (n.7MR1/1)